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肿瘤基因检测泛癌种

云浮BRAF V600E基因突变检测

临床应用

检测BRAF V600E突变,用于辅助诊断、用药指导等

样本类型

全血;血浆;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织

检测方法

数字PCR

报告周期

5个工作日

价格

2000元

适用人群

基于数字PCR技术检测BRAF V600E突变,灵敏度低至0.1%,精准指导黑色素瘤等实体瘤靶向用药,避免BRAF抑制剂误用于野生型患者。

适用人群

  • 新诊断晚期黑色素瘤患者,需明确BRAF V600E突变状态以决定靶向治疗方案。
  • EGFR-TKI治疗后进展的非小细胞肺癌患者,评估获得性BRAF V600E耐药突变。
  • 组织样本不可得或不足的实体瘤患者,可通过血浆cfDNA完成BRAF检测。
  • 化疗失败后寻求新治疗机会的实体瘤患者,尤其是罕见瘤种或儿童患者。
  • 靶向治疗耐药后需重新检测突变谱的黑色素瘤或肺癌患者。
  • 临床医生需排除BRAF野生型患者使用BRAF抑制剂(FDA禁用)以避免无效治疗。

检测内容

本检测采用数字PCR(dPCR)技术,在DNA层面精准定量BRAF基因第600位密码子V600E点突变(c.1799T>A,p.Val600Glu)。数字PCR通过将样本分散至数万个独立微反应单元进行终点PCR扩增,结合泊松分布统计,实现突变丰度的绝对定量,检测下限可达0.1%突变比例,远高于传统定量PCR或Sanger测序(后者灵敏度约15-20%)。覆盖BRAF基因激酶域CR3区域的V600E热点突变,该突变导致BRAF蛋白激酶活性持续激活,驱动MAPK/ERK信号通路异常。本检测不包含BRAF基因其他位点(如V600K、V600R、非V600突变)、DNA甲基化、RNA融合或蛋白质表达水平,也无法检测低于0.1%的极低频突变或非DNA层面的变异。血浆cfDNA检测受肿瘤负荷影响,阴性结果不能排除低于检测下限的突变存在。

检测流程

采样流程简便,支持多种样本类型:可选择外周血(血浆)10 mL,或石蜡切片/石蜡包埋组织(玻片)、新鲜组织、穿刺活检组织。血液样本无需空腹,采集后常温运输即可;组织样本需确保肿瘤细胞含量≥20%。本地医院或诊所可完成采样,也可预约护士上门采血(根据城市覆盖范围)。样本邮寄至实验室后,5个工作日内出具报告,全程电子版推送或纸版寄送。

准确性说明

数字PCR技术对BRAF V600E突变检测具有高灵敏度(低至0.1%)和高特异性(>99%),避免野生型样本的假阳性。阳性结果提示患者携带BRAF V600E突变,可推荐达拉非尼+曲美替尼联合靶向治疗(适用于黑色素瘤、NSCLC、其他实体瘤),但结直肠癌患者因内在耐药性不适用达拉非尼。阴性结果不能完全排除突变(尤其当肿瘤细胞比例低或ctDNA丰度不足时),若临床高度怀疑,建议补充组织样本复测。结果仅对送检样本负责,不能替代临床诊断。

详细流程

  1. 临床医生开具检测申请单,患者或家属确认知情同意。
  2. 根据样本类型准备:血液样本(血浆管采血)、组织样本(石蜡切片/新鲜组织/穿刺活检)。
  3. 样本在 云浮 本地合作采样点采集或安排冷链物流寄送至实验室。
  4. 实验室接收样本后进行核酸提取与质量控制,确保DNA纯度和完整性。
  5. 采用数字PCR平台对BRAF V600E位点进行扩增与荧光信号检测。
  6. 通过泊松分布算法计算突变丰度,与阳性/阴性对照品比对质控。
  7. 出具正式报告,包括突变状态、丰度值、临床用药建议及局限性说明。
  8. 报告在5个工作日内通过电子版或纸版交付,临床医生负责解读并制定治疗方案。

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

我确诊的是结直肠癌,检出BRAF突变能用靶向药吗?
不能直接用达拉非尼。原报告明确标明,达拉非尼不用于结直肠癌患者,因为BRAF抑制剂在该瘤种中存在内在耐药性。结直肠癌检出BRAF V600E主要用于预后评估,提示预后较差,且可指导专用联合方案(如康奈非尼+西妥昔单抗),具体用药方案需肿瘤专科医生制定。
我确诊非小细胞肺癌,但已经用上靶向药了,做这个检测能判断是否耐药?
可以。原报告指出,BRAF V600E突变是EGFR-TKI(如吉非替尼、奥希替尼)治疗后获得性耐药机制之一。若用药后疾病进展,建议复测包括BRAF的耐药基因。检出V600E突变时,联合BRAF/MEK抑制剂可能恢复药物敏感性。
我在云浮,血液样本检测BRAF V600E,ctDNA会受化疗影响吗?
会的。原报告明确指出,血浆中循环肿瘤DNA(ctDNA)占比受肿瘤分期、全身负荷、转移部位及当前治疗状况等多种因素影响。化疗期间肿瘤细胞可能被大量杀灭,ctDNA释放减少,导致检测灵敏度下降。建议在化疗前或肿瘤进展时采血,或优先使用组织样本。
我在云浮,报告上的突变丰度高低和病情严重程度有关吗?
突变丰度代表样本中检测到的BRAF V600E突变DNA占总DNA的比例,但它与病情严重程度没有直接的对应关系。产品资料明确指出,‘ctDNA变异丰度与组织中的变异丰度不具备直接关联性’,且丰度受肿瘤分期、全身负荷、转移部位及当前治疗等多种因素影响。丰度数值主要用于监测治疗反应或耐药,而非判断病情轻重,请由临床医生结合其他检查综合评估。
检测后多久能拿到纸质报告?
报告周期为5个工作日,从实验室收到合格样本并确认信息无误后开始计算。纸质报告将通过快递寄出,通常需额外1-3个工作日送达。您也可选择自取或优先获取电子版报告,电子版与纸质版具有同等法律效力,可用于就医参考。

注意事项

  • 本检测仅对送检样本负责,结果不作为临床诊断依据,需结合其他检查综合判断。
  • 血浆ctDNA阴性不能排除突变存在,尤其当肿瘤负荷低或治疗有效时。
  • 检测范围限于BRAF V600E,不包含V600K等其他BRAF突变或非DNA层面变异。
  • 肿瘤异质性和治疗过程中可能出现获得性突变,建议必要时复测。
  • 达拉非尼不用于BRAF野生型实体瘤及结直肠癌(原报告明确限制)。
  • 如对报告有疑问,请在收到结果后7个工作日内联系实验室。
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-1789-498

用户评价 (15条,均分4.9)

汪** 已验证 甲状腺结节

我父亲是肺癌,岁数大了身体虚,我们很担心采样难受。结果护士上门来采的指尖血,就轻轻扎一下,挤几滴血在卡片上,老人家说还没蚊子叮的疼。这个方式真的贴心,不用折腾去医院,对卧床的病人太方便了。

机构回复

您好,感谢您对我们上门采样服务的认可。我们深知不便移动患者的难处,因此提供专业上门服务,力求在保证检测准确性的同时,将采样过程对患者的打扰降到最低。祝老人家早日康复!

2026-06-2366人觉得有用
高** 已验证 化疗前检测

作为淋巴瘤患者,这是我化疗前做的检测之一。最让我安心的是准确性,报告出来后主治医生拿去和之前的病理切片做了对比复核,确认结果完全一致。检测机构的实验室资质看起来也很权威,这让后续的治疗选择更有底气了。

机构回复

准确性是我们的生命线。我们采用国际共识的验证方法,并严格进行室内质控,确保每一份报告都可靠。感谢您对专业的认可,祝您治疗有效!

2026-06-1959人觉得有用
武** 已验证 化疗前检测

对比了好几家,最后选了这里。看中的是他们的实验室资质和合作的三甲医院比较多。结果出来和预期一致,医生也认可。在重大选择面前,品牌和资质给了我安全感。会推荐给病友。

机构回复

感谢您的谨慎选择与信赖!资质与临床合作网络是我们服务的基石。能为您在重要决策时提供安全感,我们深感荣幸。也感谢您愿意分享给其他病友。

2026-06-2232人觉得有用
李** 已验证 肠癌患者

父母不大会用智能手机,全程是我操作的。他们的隐私保护做得挺细,每次登录新设备或主要操作都有短信验证码。虽然麻烦点,但想到万一手机丢了别人也看不了报告,就觉得很必要。客服说账户不支持社交账号一键登录,也是出于安全考虑。

机构回复

感谢您的理解。安全与便捷有时需要权衡,在账户安全方面我们选择了更审慎的策略。验证码等措施是为了构筑账户安全的第一道防线,感谢您的配合。

2026-06-0715人觉得有用
杨** 已验证 胃癌家属

我是肠癌术后准备二次手术前做的检测。当时很纠结,怕耽误手术时机。结果检测速度超预期,没拖后腿。关键是结果出来后,病理科医生和基因报告对上了,证实了突变的真实性,这让外科医生在手术范围决策上更果断了。

机构回复

很高兴我们的快速检测服务没有耽误您的治疗进程。将基因检测结果与病理形态结合,正是为了实现更精准的诊疗。感谢您分享这个重要的决策场景。

2026-06-1451人觉得有用
朱** 已验证 家族史筛查

帮我爸做的检测,他不太会用智能手机。客服了解到情况后,主要都通过和我电话沟通,并且同意将一些简单的注意事项通过短信发到我爸老人机上。这种人性化的沟通方式,我们很感激。

机构回复

感谢您的反馈。根据不同用户的需求灵活调整服务方式,是我们应该做的。能为您和您的父亲提供便利,我们也很荣幸。

2026-06-0138人觉得有用
丁** 已验证 肺癌家属

我是乳腺癌术后,想知道后续治疗方向。检测报告内容很深,但我最满意的是那个一对一的线上解读。专家没有照本宣科,而是结合我的病理类型和分期,把报告里的关键点掰开揉碎了讲,半小时收获巨大。

机构回复

很高兴我们的专家解读服务能给您带来如此清晰的收获。我们坚持个性化解读,就是希望每位用户都能真正理解检测结果与自身病情的关联。祝您后续治疗顺利!

2026-03-1452人觉得有用
汪** 已验证 肺癌家属

我爸是肝癌晚期,医生建议查一下有没有靶向药的机会。检测费用比想象中便宜不少,而且医保后自付部分我们完全能承担。报告出来很快,虽然结果是阴性没匹配上药,但至少明确了方向,不用全家瞎猜和乱花钱了。这个价格买个确定性,我觉得值。

机构回复

感谢您的认可。我们深知在家庭困难时期,清晰明确的结果对后续决策至关重要。价格透明、快速出报告正是我们希望能为您提供的实际支持。祝您父亲后续治疗顺利。

2025-12-2719人觉得有用
蒋** 已验证 体检异常

体验非常好!我是主治医生推荐来的,线上直接下单,预约上门采样特别方便。护士准时上门,操作规范,还和我聊了会儿天放松心情。整个服务就像有个专业的助手在帮你打理一切,省心省力。

机构回复

感谢您的五星好评!我们致力于打造便捷、专业、有温度的服务流程。您的“省心省力”正是我们追求的目标。很高兴能为您提供满意的体验!

2025-12-0767人觉得有用
孙** 已验证 化疗前检测

检测过程顺利,保密感觉也不错。但有一个小点:在线咨询时,客服虽然态度好,但第一次就完整地叫出了我的姓氏和全订单号(可能为了核实身份),如果在公共场合接电话可能会有点尴尬。建议开头先核对部分信息,更隐蔽些。

机构回复

非常抱歉给您带来了不佳的体验。您提的意见非常中肯,我们已经对客服话术进行了优化,将在核实身份时更加注意场合和方式,感谢您的指正。

2026-01-2828人觉得有用
何** 已验证 肺癌家属

作为家属,我负责操办这一切。检测机构的公众号功能很全,预约、查报告、开发票都能搞定,省了很多跑腿的功夫。报告权威性没问题,医生直接采纳了。在艰难的抗癌路上,这点便利很暖心。

机构回复

能为家属在繁忙的照顾工作中提供一些便利,我们很开心。数字化服务正是为了节省大家的精力与时间。感谢您的细心反馈,请多保重!

2025-12-2522人觉得有用
史** 已验证 肺癌家属

我是甲状腺结节患者,医生推荐做这个检测。提交申请后没多久就接到客服电话,不是推销,而是专门提醒我注意保管好样本回寄单上的个人信息条码,说那是唯一的身份凭证,不要拍照外传。这种主动的隐私提示让我觉得他们很专业。

机构回复

谢谢您的反馈。是的,我们在关键环节设有主动提醒服务,确保每位用户都了解如何保护自己的信息,这是我们的责任。很高兴能为您提供安心的服务。

2026-02-1352人觉得有用
杜** 已验证 结直肠癌

我是乳腺癌术后,医生建议查一下这个突变。预约后就有专属服务群,客服、技术支持都在里面。我有任何问题,基本几分钟内就有回复,从来不让我干等。报告解读是位老师电话进行的,讲了快半小时,还耐心回答了我老公提出的好几个很外行的问题,一点没嫌我们烦。

机构回复

建立服务群就是为了确保沟通的及时性与专业性。很高兴我们的团队和解读老师能给您带来安心的体验。术后康复路长,有任何疑问请随时联系我们。

2026-03-1110人觉得有用
张** 已验证 家属送检

来查一下BRAF V600E突变,说实话开始还有点紧张。护士小姐姐特别耐心,详细解释了检测流程和意义,抽血手法也很轻柔,一点不疼。等了大概一周就出了报告,解读的医生很专业,把我的报告和后续可能的用药方向都讲清楚了,没有催我也没有乱推销。整个过程让人挺放心的,专业性在线,服务也很贴心。

机构回复

尊敬的客户,非常感谢您选择万核基因并给予我们如此细致的评价。我们始终致力于为客户提供准确、可靠的基因检测服务与清晰、专业的报告解读。您的认可对我们至关重要,我们会继续努力,为每一位客户提供优质的医疗健康服务。祝您健康!

2026-04-0310人觉得有用
邓** 已验证 胃癌家属

作为胃癌家属,心情一直很压抑。咨询时忍不住跟客服多聊了几句家里的情况,对方没有机械地回复,而是很真诚地倾听,给了我一些心理上的支持和鼓励。检测流程每一步都有短信提醒,让人很踏实。虽然服务不能治病,但这份温暖对家属来说太重要了。

机构回复

您的感受对我们至关重要。我们始终认为,在疾病面前,技术与关怀同等重要。感谢您将这份经历分享出来,请一定照顾好自己,您是家人最坚实的后盾。

2026-01-0819人觉得有用

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